¿Cómo se transmite la neurofibromatosis?

Cómo se transmite el neurofibromatosis? La transmisión es genética, con un riesgo del 50% para los hijos de las personas afectadas. El riesgo es un 50% menor en la NF2 «mosaica», con una mutación genética que no está en todos los tejidos del cuerpo. El gen NF1 es situado en el cromosoma 17, el gen NF2 en el cromosoma 22.

¿Cómo se manifiesta la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa da lugar a angiofibromas faciales y placas fibróticas (es decir, engrosamiento circunscrito de la piel) en la frente y el cuero cabelludo. Además, durante la infancia o la adolescencia tardía pueden aparecer nódulos subcutáneos, manchas lechosas y fibromas subungueales en las manos y los pies.